Παρασκευή, 23 Μαΐου 2014

MYIKO ΣΥΝΔΡΟΜΟ BECKER

Δυστροφινοπάθεια τύπου Becker

Το νόσημα: Οι ασθενείς με μυϊκή δυστροφία  Becker έχουν μεγάλη κλινική ετερογένεια με αδυναμία βάδισης στις αρχές της δεκαετίας των 20 ή αργά στη δεκαετία των 70.
Κύρια συμπτώματα.  Τα άτομα εμφανίζουν προοδευτική συμμετρική μυϊκή αδυναμία και ατροφία, κυρίως κεντρομελική. Παρατηρείται συχνά ψευδοϋπετροφία γαστροκνημίων (γάμπας). Η ηλικία καθήλωσης σε αναπηρική καρέκλα ποικίλλει και οπωσδήποτε συμβαίνει μετά τα 16 έτη. Στους ασθενείς διατηρείται η μυϊκή ισχύς των καμπτήρων μυών του αυχένα γεγονός που δεν συμβαίνει στους ασθενείς με DMD. Τα συμπτώματα καθυστερούν στη χειρότερη των περιπτώσεων 10 χρόνια από ότι στη μυϊκή δυστροφία.
Αιτία νόσου: Μεταλλάξεις στο γονίδιο της δυστροφίνης (φυλοσύνδετο γονίδιο) οι οποίες οδηγούν σε ποσοτικές ή ποιοτικές αλλαγές στη δυστροφίνη.
Συχνότητα /Κληρονομικότητα: Η νόσος εμφανίζεται με συχνότητα 1:4000 περίπου αγόρια που γεννιούνται. Επειδή το νόσημα είναι υπολειπόμενο φυλοσύνδετο τα κορίτσια είναι συνήθως ασυμπτωματικοί φορείς και νοσούν μόνο τα αγόρια που φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο. Το 1/3 των περιπτώσεων είναι νέες μεταλλάξεις και συμβαίνουν μόνο στον ασθενή ενώ το 2/3 των περιπτώσεων η μετάλλαξη προέρχεται στην οικογένεια  από τη μητέρα.

Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου